常染色體隱性隱性多囊腎病（ARPKD）是一種罕見的遺傳性兒童期疾病，其中腎臟和肝臟的發育異常。隨著時間的流逝，這些器官之一可能會衰竭。
該病通常在出生後不久就引起嚴重問題，儘管較輕的情況可能要等到孩子長大以後才變得明顯。
ARPKD可能導致各種各樣的問題，包括：
- 肺欠發達，出生後不久可能導致嚴重的呼吸困難
- 高血壓（高血壓）
- 過度撒尿和口渴
- 通過肝臟的血液流動問題，可能導致嚴重的內部出血
- 腎臟功能的逐漸喪失，稱為慢性腎髒病（CKD）
這些問題何時發展以及其嚴重程度可以有很大的不同，即使是有條件的家庭成員也是如此。
即使ARPKD很少見，它也是影響幼兒的最常見的腎臟問題之一。
據估計，每2萬名嬰兒中就有1名患此病。男孩和女孩都受到同等的影響。
腎
腎臟是位於身體兩側，位於肋骨籠下面的兩個豆形器官。
腎臟的主要作用是從血液中過濾掉廢物，然後將它們作為尿液排出體外。
腎臟還有助於將血壓維持在健康水平。
是什麼原因導致ARPKD？
ARPKD是由遺傳缺陷引起的，該遺傳缺陷破壞了腎臟和肝臟的正常發育。
尤其是，構成腎臟的小管的生長和發育受到影響，導致在其中形成凸起和囊腫（充滿液體的囊）。
隨著時間的流逝，囊腫會導致腎臟變大和結疤（纖維化），從而導致整體腎臟功能惡化。
類似的問題也會影響小管（膽管），使稱為膽汁的消化液從肝臟流出。
膽管可能異常發育，囊腫可能在其中生長。隨著時間的流逝，肝臟也可能會結疤。
ARPKD是由基因PKHD1的遺傳變異引起的，在大多數情況下，其遺傳是由父母傳給孩子的。
如果父母雙方均攜帶該基因的錯誤版本，則每個孩子患ARPKD的機率就有四分之一。
ARPKD的遺傳方式不同於一種更常見的腎臟疾病，即常染色體顯性多囊腎（ADPKD），該疾病通常直到成年後才導致腎臟功能顯著降低。
如果只有1個親本攜帶導致這種情況的遺傳缺陷之一，則可以繼承ADPKD。
治療ARPKD
目前尚無ARPKD的治愈方法，但是各種治療方法可以幫助解決它可能引起的各種問題。
ARPKD的治療可能包括：
- 使用呼吸機將空氣進出肺部的機器（呼吸機）進行呼吸輔助
- 治療高血壓的藥物
- 停止可能發生的內部出血的程序
- 控制與腎功能喪失有關的問題的藥物，例如貧血的鐵補充劑 。
在ARPKD早期生存的所有兒童中，有超過一半的兒童在15至20歲時最終會出現腎衰竭。
如果確實發生腎衰竭，則有2種主要治療選擇：
- 透析，使用機器複製腎臟的許多功能
- 一個腎移植，其中一個健康的腎臟從生活刪除或最近已故供體和植入到人與腎功能衰竭
外表
ARPKD患兒的病情可能會根據病情的嚴重程度而有很大差異。
如果常規檢查在懷孕期間發現腎臟問題，那麼嬰兒的外表通常比在後期被診斷出的孩子差。
但一般而言，ARPKD是一種嚴重疾病，在出生後的頭4週內，約有三分之一的嬰兒會因嚴重的呼吸困難而死亡。
在生命的第一個月中存活的10名ARPKD嬰兒中，大約有8或9名將活到至少5歲。
很難準確預測ARPKD患兒的壽命，因為很少有數據顯示長期存活率。
但是，隨著治療方法的進步和對病情的更好理解，越來越多的ARPKD兒童可以很好地生活到成年。
有關您的信息
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這有助於科學家尋找更好的方法來預防和治療這種情況。您可以隨時選擇退出註冊。