常染色體隱性隱性多囊腎病（ARPKD）的症狀甚至在同一個家庭中也可能有很大差異。
但是，通常，ARPKD的主要症狀會有所不同，具體取決於病情何時開始顯現。
出生前後
在許多情況下，常規超聲掃描可以在出生前檢測到ARPKD的潛在徵象。
如果您的寶寶患有這種疾病，則超聲波掃描可能會顯示：
- 他們的腎臟腫大
- 他們的肺不發達
- 嬰兒周圍缺少羊水
當您的寶寶出生時，可能會有更清晰的跡象表明他們患有ARPKD，例如：
- 嚴重的呼吸困難–這是由於肺部發育不全引起的
- 腹部腫脹–由腎臟腫大引起
- 波特綜合症–缺乏羊水會導致四肢，面部和耳朵畸形；在ARPKD的嚴重病例中可能出現波特綜合徵
肺不發達是剛出生後最大的問題，通常需要呼吸機的呼吸輔助。呼吸機是一種將空氣進出肺部的機器。
不幸的是，即使接受治療的ARPKD嬰兒中，每3個嬰兒中就有1個在出生後不久出現呼吸困難，這些疾病會在幾週或幾個月內死亡。
如果嬰兒能夠在此階段生存下來，則長期存活的機會會大大提高，並且在這些早期階段倖存的嬰兒中大約有90％會生存10年。
但是這些孩子中約有三分之一將需要治療腎功能衰竭。
嬰幼兒
儘管ARPKD仍然會引起一系列嚴重的問題，但它通常不會立即威脅嬰兒和大齡兒童的生命。
下面描述了具有ARPKD經驗的嬰幼兒的一些主要問題。
高血壓
高血壓（高血壓）是ARPKD兒童的常見問題。
如果您的孩子患有高血壓，他們通常需要服藥以降低血壓，並防止對心臟和血管的長期損害。
肝臟問題和內出血
對於ARPKD患兒，也會出現許多影響肝臟的問題。
例如，允許膽汁的消化液從肝臟流出的被稱為膽管的小管可能會異常發育，並在其內部形成囊腫。
隨著時間的流逝，肝臟也會發展纖維化，這一過程類似於疤痕形成。這限制了流經肝臟的血液，並增加了其脆弱血管的壓力（門靜脈高壓症）。
發生這種情況時，血液會繞過肝臟並進入靜脈。這些靜脈然後變得腫脹，特別是在下食道（食道）中。如果太大，它們可能會流血。
門脈高壓還會將血液轉移到脾臟，使其變大。這會影響脾臟的正常功能，例如從血液中清除陳舊或受損的血細胞。
脾臟腫大可能會去除過多的這些細胞，包括血小板，這會增加內部出血的風險，尤其是已經形成的任何靜脈曲張。
血小板是微小的細胞，如果血管受損，會導致血液增稠（凝結）。
內部出血可能迅速而嚴重，導致您的孩子嘔吐血液或使糞便流過非常黑暗或焦油狀。
尿過多和口渴
在ARPKD中，組成腎臟的小管（腎小管）會異常發育，從而在其中形成凸起和稱為囊腫的充滿液體的囊。
小管對於調節體內的水量很重要。這在ARPKD中受到干擾，這就是為什麼小孩子會因為尿液而損失過多的體液。
這可能導致：
- 多尿症–您的孩子需要經常撒尿並可能弄濕床
- 煩渴-過度和長期的口渴
這些症狀會增加脫水的風險 ，尤其是在孩子也有高溫，嘔吐或腹瀉的情況下。
脫水的體徵和症狀可能包括：
- 一個口乾 和嘴唇
- 凹陷特徵（尤其是眼睛）
- 頭疼
- 頭暈
- 易怒
如果您認為您的孩子可能正在脫水，請與您的孩子的腎臟專科醫生聯繫，因為常規的脫水治療（包括口服補液治療，例如Dioralyte）可能不適合他們。
進食問題
您的孩子可能在餵養方面有困難，因為腎臟腫大佔據了腹部的大部分空間。
他們進食後可能會嘔吐，並且一次只能進少量食用。
如果這導致營養不良，則可能需要通過插入鼻子或腹部的管子餵養您的孩子。
增長步履蹣跚
一些患有ARPKD的兒童無法正常生長。醫生稱這種緩慢的增長或failure壯成長，通常是由多種因素共同造成的。
ARPKD患兒通常在營養師的照料下，他們可能會推薦高熱量和高蛋白飲食來增加體重。
如果某些兒童有餵養問題，則可能還需要通過管子餵養他們。
慢性腎臟疾病和腎衰竭
大多數ARPKD患者會損失大量腎臟功能。由腎臟損害引起的腎功能喪失被稱為慢性腎髒病（CKD）。
CKD直到達到晚期才通常不會引起任何症狀。
CKD的最晚期被稱為腎衰竭或終末期腎臟疾病。當腎臟幾乎喪失了全部功能時，就會發生這種情況。
腎衰竭的症狀可能包括：
- 食慾不振和體重減輕
- 腳踝，腳或手腫（水腫）
- 氣促
- 排尿的需求增加，尤其是在晚上（夜尿症）
- 皮膚發癢
- 感到噁心
大多數ARPKD兒童在15至20歲時會發展為腎功能衰竭。
他們將需要進行 腎臟移植或透析，其中使用機器來複製腎臟的許多功能。