常染色體隱性隱性多囊腎疾病（ARPKD）是一種遺傳性疾病，這意味著它是從父母那里傳染給孩子的。
ARPKD是由稱為PKHD1的基因中的DNA突變（異常）引起的，該基因會產生稱為纖維囊蛋白的蛋白質，從而賦予腎臟其結構。
有缺陷的PKHD1基因負責充液小囊（囊腫）和腎臟形成疤痕。
在某些情況下，有缺陷的基因還會導致肝臟腫大或形成疤痕，或使膽管（產生稱為膽汁的消化液）擴大。
這會使血液難以流經肝臟，並且膽管變得更容易受到感染。
造成ARPKD的遺傳缺陷通常由父母傳給孩子。
ARPKD如何繼承
導致ARPKD的突變稱為常染色體隱性突變。
這意味著嬰兒需要接受2份突變基因的複制才能發展出這種狀況：1個來自母親，1個來自父親。
如果嬰兒僅從其父母中的1個父母那裡獲得1個突變基因的拷貝，則他或她將不會發展ARPKD，但會攜帶突變基因。
據估計，英國70人中有1個人是PKHD1突變基因的攜帶者。
如果您是突變基因的攜帶者，並且與同伴一起懷有一個嬰兒，那麼您可以：
- 嬰兒有四分之一的機會獲得一對正常基因
- 嬰兒有2分之1的機會接受1個正常基因和1個突變基因，並成為PKHD1突變的攜帶者
- 嬰兒有四分之一的機會接受一對突變基因並發展為ARPKD
如果您有ARPKD的家族病史，並且正在考慮要生一個嬰兒，您的全科醫生可能會將您轉介給遺傳學家或遺傳諮詢師，以討論測試該病的風險，益處和局限性。